Презентация "Генетика и здоровье человека. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА" 10 класс
Подписи к слайдам:
Презентация по теме :» Генетика и здоровье человека.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА»
- Выполнили: ученики 10 класса Елисеева Таня, Бабченкова Лиза, Козорезов Илья, Гаспаров Артур.
- МБОУ Глубокинская казачья СОШ № 1
- 2015г
- Генные болезни
- 2
- Хромосомные болезни
- 4
- Классификация наследственных болезней человека
- 3
- 1
- Митохондриальные болезни
- 3
- 3
- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
- БОЛЕЗНИ
- ГЕННЫЕ
- ХРОМОСОМНЫЕ
- МИТОХОНД-
- РИАЛЬНЫЕ
- МОНОГЕННЫЕ
- ПОЛИГЕННЫЕ
- Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на
- генном уровне.
- Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%.
- В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.
- Вызваны мутациями или
- отсутствием отдельных генов.
- Наследуются в полном соответствии
- с законами Г. Менделя.
- Тип наследования
- аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное.
- Частота встречаемости 1:10 000 -15 000.
- Наследственная болезнь соединительной ткани,
- вызванная мутацией гена, кодирующего
- структуру белка фибриллина.
- Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
- арахнодактилия килевидная грудь
- Эхнатон Н. Паганини
- Ш. де Голль А. Линкольн
- Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.
- Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина.
- Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
- Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В).
- Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.
- Суставы больного гемофилией
- Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов.
- Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные).
- Полигенно наследуются:
- некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.
- Затрагивают гены митохондрий.
- Известно около 30 болезней.
- Синдром Лебера (1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте.
- Синдром Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.
- Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).
- Хромосомы человека
- связанные с нарушением
- плоидности
- вызванные нарушением
- числа хромосом
- связанные с изменением
- структуры хромосом.
- ХРОМОСОМНЫЕ
- БОЛЕЗНИ
- Геномные мутации - изменения количества
- хромосом в геноме
- Анеуплоидии
- – изменение числа хромосом,
- не кратное гаплоидному набору
- Полиплоидии –
- изменение количества
- хромосом, кратное
- гаплоидному набору
- (3n ,4n)
- Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом.
- Моносомия по половой хромосоме -
- синдром Шерешевского –Тернера
- (генотип X0, пол — женский).
- Популяционная частота
- 1:3000 новорожденных.
- Ребенок с синдромом
- Шерешевского-Тернера
- Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора.
- Известные трисомии аутосом :
- по 13-й хромосоме - синдром Патау
- по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса;
- по 21-й хромосоме - синдром Дауна.
- Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.
- Американский актёр Крис Бурк
- Кариотип человека с синдром трисомии 18
- Дети с трисомией рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие.
- Синдром Клайнфельтера - трисомия по
- Х хромосоме (47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Встречается с частотой 1:500-1:750.
- Синдромы три – и полисомии по X хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 );
- 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко).
- Синдром дисомии по Y-хромосоме
- (47,ХYY) (1:800).
- Рис. 1. Транслокации между Рис. 2. Делеция
- 8-й и 11-й хромосомами части длинного плеча
- 9- хромосомы.
- Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к задержке психоречевого развития, множественным порокам развития;
- синдром Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ;
- синдром Прадера-Вилли - 46 ХХ или ХУ, del(15p-);
- синдром Орбели - del(13q-).
- Ганс Христиан Андерсен
- Себастьян де Морра, сидящий на полу
- Франсиско
- Лескано
- Дон Диего де Аседо с книгой в руках
- 1. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика — Пер. с англ. О. Перфильева. — М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.
- 2. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX – X кл. М.: «Просвещение», 1978 г., 144 с.
- 3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э.Э Рачковская, И.В., Давыдв В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г., - 320 с.