Презентация "Типы наследования признаков"

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение Московской области «Московский областной медицинский колледж №1» Шатурский филиал

«Типы наследования признаков »

ОП. 06 Генетика человека с основами медицинской генетики

Специальность: 34.02.01 Сестринское дело (базовая подготовка)

Преподаватель Фадина Наталья Александровна

2023г

1 Перечень общих компетенций:

1.2.2 Перечень профессиональных компетенций:

1.2.3 В рамках программы учебной дисциплины

ОП.06 Генетика с основами медицинской генетики обучающимися осваиваются личностные, результаты реализации программы воспитания по специальности 34.02.01 Сестринское дело

1. Законы наследования Я. Г. Менделя. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Сущность законов наследования признаков у человека.

2.Типы и закономерности наследования признаков у человека.

3.Генотип и фенотип.

4.Виды взаимодействия генов.

5.Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия.

6. Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.

7. Генетическое определение групп крови и резус – фактора.

Содержание учебного материала:

Законы наследования Я. Г. Менделя. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Сущность законов наследования признаков у человека

Иоганн Мендель родился 20 июля 1822 года в небольшом австрийском городке Хейнцендорф в простой крестьянской семье. 

В 1840 году Мендель окончил 6 классов гимназии, после чего поступил в институт Ольмюца, где в течение 3 лет изучал физику и философию. В 1843 году он стал монахом Августинского монастыря Святого Фомы, взяв имя Грегор.

Среди прочих наук Менделя более всего увлекала ботаника. В 1856 году его заинтересовали изменения признаков растений, и на протяжении последующих 6 лет он проводил опыты на горохе. В результате проделанной исследовательской работы им были сформулированы законы, которые в дальнейшем легли в основу учения о наследственности и стали известны в науке как законы.

Скончался Грегор Иоганн Мендель 6 января 1884 года. Причиной смерти стал обострение хронической формы нефрита.

Грегор Мендель: в 1865 году в работе «Опыты над растительными гибридами» открыл основные закономерности наследования признаков. Объект исследования – садовый горох: • легко культивируется, • неприхотлив, • самоопылитель, • дает многочисленное потомство; • из 34 сортов гороха выбрал 22,

отличающихся по 7 признакам:

1.желтая или зеленая окраска семян, 2.гладкая или морщинистая их поверхность, 3.фиолетовые или белые цветки, 4.их пазушное или верхушечное размещение, 5.высокие (до 2 м) или низкие (до 60 см) стебли, 6.зеленые или желтые, 7.вздутые или сжатые с перетяжками плоды.

Законы наследования Я. Г. Менделя

Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании

Мендель следовал некоторым принципам в своих исследованиях, которые привели его работы к успеху:

• Использовал гибридологический метод генетики, подвергая скрещиванию растения гороха с четко различающимися признаками: желтый - зеленый цвет семян, гладкая - морщинистая форма семян;
• Учитывал при скрещивании не всю совокупность признаков, а отдельные альтернативные признаки (желтый - зеленый цвет семян);
• Вел количественный учет потомков в ряду поколений, анализировал потомство каждой особи;
• При размножении использовал чистые линии - группы растений, которые генетически однородны (гомозиготы AA, aa) и потомки которых не имеют разнообразия по изучаемому признаку.

Скрещивание может быть:

• Моногибридным - в случае если скрещиваемые особи отличаются только по одному исследуемому признаку (цвет семян).
• Дигибридным - если скрещиваемые особи отличаются по двум различным признакам (цвет и форма семян).
• Полигибридное скрещивание – это скрещивание организмов, анализируемых по трем и более парам альтернативных признаков.

Для записи результатов скрещиваний в генетике используются специальная символика, предложенная Г.Менделем:

Р — родители;

F — потомство, (F1 — гибриды первого поколения, F2 — гибриды второго поколения);

х — значок скрещивания; ♂ — мужская особь; ♀ — женская особь;

A, a, B, b, C, c — буквами латинского алфавита обозначаются отдельно взятые наследственные признаки.

Генетическая символика

Генотип и фенотип

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования и изменения признаков в ряду поколений.

Материальной основой наследственности, связывающей поколения, являются клетки — гаметы (при половом размножении) и соматические (при бесполом). Но клетки несут в себе не признаки и свойства будущих организмов, а лишь задатки, дающие возможность развития этих признаков и свойств. Этими задатками являются гены.

Совокупность всех генов организма называют генотипом.

Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма называют фенотипом.

Виды взаимодействия генов

Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия.

Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом, определяют направление развития конкретного признака.

Явление, когда за один признак отвечает

несколько генов,

называется

взаимодействием генов.

Виды взаимодействия генов

Взаимодействие аллельных и неаллельных генов

Аллельное взаимодействие

Не аллельное

взаимодействие

это взаимодействие между аллелями

одного и того же гена

это взаимодействие между

аллелями разных генов

А а

Аа Вв

Виды взаимодействия генов

Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование.

Полное доминирование — когда один ген полностью подавляет действие другого. Этот вариант доминирования довольно часто встречается в природе. Он имеется в виду, когда говорят о наследовании окраски и формы семян гороха, цвета глаз и цвета волос у человека, резус-антигена и др.

Неполное доминирование-когда один ген не полностью подавляет другой и появляется промежуточный признак. Наследования типа волос — яркий пример неполного доминирования. Кудрявый тип волос — доминирующий. При этом, волнистые волосы будут у особей с гетерозиготным генотипом.

Гомозиготный организм – это организм, у которого в гомологичных хромосомах имеются одинаковые аллельные гены, либо оба доминантных (АА), либо оба рецессивных (аа)

Гетерозиготный организм – это организм, у которого в гомологичных хромосомах имеются оба аллельных гена (Аа). N = 2n

N – число типов гамет, n – количество признаков, по которым особь гетерозиготна

Доминантный ген – ген, действие которого проявляется в гетерозиготе, и который подавляет действие другого рецессивного гена.

Рецессивный ген – ген, действие которого подавляется доминантным геном, и он в гетерозиготе не проявляется.

Первый закон Менделя - закон единообразия

Этот закон гласит о том, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны по данным признакам. Этот закон основан на варианте взаимодействия между генами - полном доминировании. При таком варианте один ген - доминантный, полностью подавляет другой ген - рецессивный. В эксперименте, Мендель скрещивал чистые линии гороха с желтыми (АА) и зелеными (aa) семенами, в результате все потомство имело желтый цвет семян (Aa) - было единообразно.

Второй закон Менделя - закон расщепления

При скрещивании гетерозиготных гибридов (Aa) первого поколения F1 во втором поколении F2 наблюдается расщепление по данному признаку: по генотипу 1 : 2 : 1, по фенотипу 3 : 1.

Скрещивая между собой гибриды первого поколения (Aa) Мендель обнаружил, что в потомстве особей с доминантным признаком (AA, Aa - желтый цвет семян) примерно в 3 раза больше, чем особей с рецессивным (aa).

Если перед вами стоит задача посчитать соотношение по генотипу, обращайте внимание только на гены (буквы), то есть, если перед вами особи AA, Aa, Aa, aa, - следует брать генотипы по очереди и складывать количество одинаковых генотипов. Именно в результате таких действий соотношение по генотипу получается 1:2:1.

Если перед вами стоит задача посчитать соотношение по фенотипу, следует учитывать лишь проявление признака. В потомстве получилось 3 растения с желтым цветом семян и 1 с зеленым, следовательно, расщепление по фенотипу 3:1.

Третий закон Менделя - закон независимого наследования

«При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь друг с другом во всех возможных сочетаниях».

В нем речь идет о дигибридном скрещивании, то есть мы исследуем не один, а два признака у особей (к примеру, цвет семян и форма семян). Каждый ген имеет два аллеля, поэтому пусть вас не удивляют генотипы AaBb. Важно заметить, что речь в данном законе идет о генах, которые расположены в разных хромосомах.

Третий закон Менделя - закон независимого наследования

Комбинации генов отражаются в образовании гамет. В соответствии с правилом, дигетерозигота AaBb образует 4 типа гамет: AB, ab, Ab, aB. Это только если гены находятся в разных хромосомах.

Каждая особь AaBb образует 4 типа гамет, возможных гибридов второго поколения получается 16. При таком обилии гамет и большом количестве потомков, разумнее использовать решетку Пеннета, в которой вдоль одной стороны квадрата расположены мужские гаметы, а вдоль другой - женские. Это помогает более наглядно представить генотипы, получающиеся в результате скрещивания.

В результате скрещивания дигетерозигот среди 16 потомков получается 4 возможных фенотипа:

Желтые гладкие – 9; желтые морщинистые – 3; Зеленые гладкие – 3;

зеленые морщинистые - 1

Очевидно, что расщепление по фенотипу среди гибридов второго поколения составляет: 9:3:3:1.

Кодоминирование-это явление, при котором сошедшиеся два неаллельных гена дают новый признак .

Плейотропия - это явление одновременного влияния одного гена на несколько признаков. Пример: у человека ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.

Комплементарность – дополнение одного гена другим, совместное их проявление. Классическим примером комплементарного взаимодействия генов является наследование формы гребня у кур. При скрещивании кур, имеющих розовидный и гороховидный гребень, все первое поколение имеет ореховидный гребень.

Виды взаимодействия генов

Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: кодоминирование, комплементарность, плейотропия.

Эпистаз – подавление одного гена другим.

Рецессивный ген альбинизма не дает проявиться полимерным генам пигментации.

Полимерия – явление, когда один и тот же признак определяется несколькими аллелями.

По типу полимерии наследуется цвет кожи у человека.

Виды взаимодействия генов

Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.

Пенетрантность и экспрессивность генов у человека

Пенетрантность – процент реализации гена в признак.

Пенетрантность - вероятность проявления гена у его заведомых носителей. Если фенотипическое проявление наблюдают у всех носителей, говорят о полной, 100-процентной пенетрантности. Однако при многих заболеваниях такого не происходит, а наблюдается неполная пенетрантность. В этих случаях говорят о предрасположенности (к диабету, шизофрении, сердечно-сосудистым заболеваниям и пр.); даже носитель соответствующего гена может быть здоров. Современные методы диагностики позволяют во многих случаях выявить носительство дефектных генов.

Экспрессивность

– степень выраженности признака.

Экспрессивность гена характеризует разную степень выраженности заболевания при одном и том же генотипе.

Примером варьирующей экспрессивности заболевания являются также различия в тяжести течения такого частого наследственного аутосомно-доминантного заболевания, как нейрофиброматоз. Очень часто даже в одной семье имеются больные с легким течением (наличием пигментных пятен, небольшого количества нейрофибром, «веснушек» в складках кожи) и тяжелым течением заболевания (с опухолями ЦНС, озлокачествлением нейрофибром и другими грозными симптомами).

Как наследуется группа крови и резус-фактор?

Эти признаки передаются по наследству от родителей и формируются еще в материнской утробе. Антигены на поверхности красных клеток появляются к двум-трем месяцам, а в момент рождения уже точно определяются. Примерно с трех месяцев в сыворотке обнаруживаются естественные антитела к антигенам, и лишь к десяти годам они достигают максимального титра. Наследование группы крови и резус-фактора происходят независимо друг от друга. Если оба родители имеют положительный резус, у ребенка будет положительный. Если оба родителя имеют отрицательный. – ребёнок наследует чаще - отрицательный. Если же один из родителей резус-положительный, а другой резус-отрицательный – то вероятность peзус- принадлежности малыша определяется 50% на 50%. Наследованием у человека управляет аутосомный ген, состоящий из двух аллелей, один из которых он получает от женщины, другой от мужчины. Аллели гена имеют обозначения: 0, A, B. Из них A и B в равной степени являются доминантными, а 0 по отношению к ним рецессивным. Таким образом, каждой группе соответствуют генотипы:

• первой – 00;
• второй – AA или A0;
• третьей – BB или B0;
• четвертой – AB.

Генетическое определение групп крови и резус – фактора

Упрощенно каждый признак в организме (цвет волос, глаз, группа крови, резус-фактор.) кодируется двумя генами. Реально количество генов, определяющих признак, значительно больше. По каждому признаку один ген ребенок получает от матери, другой - от отца. В генетике выделяют доминантные и рецессивные гены. Доминантный ген обозначается заглавной буквой латинского алфавита, и в его присутствии рецессивный ген, как правило, не проявляет свои свойства. Рецессивный ген обозначается прописной буквой латинского алфавита. Если по какому-то признаку организм содержит два одинаковых гена (два рецессивных, либо два доминантных), то он называется гомозиготой по данному признаку. Если же организм содержит один доминантный и один рецессивный ген, то он называется гетерозиготным по данному признаку и при этом проявляются те свойства признака, которые кодируются доминантным геном.

ВЫВОД:

Общие принципы наследования признаков

Решите задачу:

Сколько разных генотипов получится у потомства при анализирующем скрещивании организма с генотипом AaBb (полное доминирование и независимое наследование признаков)? В ответе запишите только количество генотипов.

Определите соотношение генотипов в потомстве при анализирующем скрещивании, если генотип родительской особи - AaBb при полном доминировании и независимом наследовании признаков. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся генотипов (без дополнительных знаков).

Определите вероятность в процентах появления рецессивной дигомозиготы в потомстве от анализирующего скрещивания дигетерозиготных растений при полном доминировании и независимом наследовании. Ответ запишите в виде числа.

Решите задачу:

Решите задачу:

Решите задачу:

Определите вероятность в процентах проявления доминантного фенотипа в потомстве от скрещивания гетерозиготных растений при неполном доминировании. Ответ запишите в виде числа.