Презентация "Наследственные болезни человека"

Наследственные болезни человека. Работу выполнила учитель биологии Олифирова Ольга Владимировна Цели урока:

• Сформировать знания о наследственных болезнях человека;
• Изучить генные и хромосомные болезни;
• Познакомить с мерами профилактики наследственных болезней человека.

• Наследственных заболеваний и аномалий (уродств) в медицинской генетике насчитывается более 2000. По данным ВОЗ ежегодно регистрируется в среднем три новых наследственных заболевания. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует.
• Все наследственные болезни можно подразделить на две большие группы: болезни, связанные с мутациями генов, и болезни, связанные с мутациями хромосом.

Генные заболевания.

• К генным заболеваниям относятся патологические состояния организма, которые возникают в результате мутации в каком- либо гене.
• К болезням приводят мутации в аутосомах:
• - аутосомно-доминантные;
• - аутосомно- рецессивные.
• Если к болезни приводит патология гена Х-хромосомы, то речь идет о наследовании, сцепленном с полом.

Аутосомно-доминантное наследование.

• Болезнь встречается почти во всех поколениях с одинаковой частотой у мальчиков и девочек.
• Если болезнь обнаруживается у одного из родителей, то этот признак проявится либо у половины потомства, либо у всего.
• СИНДРОМ МАРФАНА
• ПОЛИДАКТИЛИЯ
• БРАХИДАКТИЛИЯ
• СИНДАКТИЛИЯ
• АРАХНОДАКТИЛИЯ
• БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНГАУЗЕНА

Синдром Марфана

• аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани.
• В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки, имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы и недоразвитие жировой клетчатки, наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы.
• Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами.

Полидактилия.

• Полидактили́я — анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека.
• Одной из причин возникновения полидактилии является наследственность. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы. Вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%.
• Предполагается, что данная врожденная деформация возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза и обусловлена увеличением числа мезодермальных клеток.
•  

Брахидактилия.

• Брахидактилия – короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг.
• Брахидактилия является доминантно-наследуемым признаком, т. е. для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей. При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор.

Синдактилия.

• Синдактилия врожденный порок, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или неполном сращивании пальцев кисти/стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития.
• Передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования. Встречается одинаково часто у мужчин и женщин.
• Односторонняя синдактилия отмечается примерно в 2 раза чаще двусторонней. Нередко сочетается с другими пороками развития.
• Возможно сращение нескольких пальцев в единый конгломерат, при этом нередко имеются амниотические перетяжки.

Арахнодактилия.

• Арахнодактилия – клинический синдром, возникающий при некоторых наследственных заболеваниях. Проявляется деформацией пальцев кисти: пальцы длинные, тонкие, характерно изогнутые, по своему внешнему виду напоминающие паучьи лапки.
• Как правило, арахнодактилия сочетается с удлинением всех трубчатых костей, другими характерными деформациями скелета, патологическими изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Выраженность изменений может варьироваться. Реже арахнодактилия возникает изолированно, без поражения других органов и систем.. 

Ахондроплази́я.

• Ахондроплазия– врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Поражаются кости скелета и основания черепа.
• Причиной развития ахондроплазии является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Часть плодов с такой патологией гибнет внутриутробно.
• При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, руки и ноги укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте конечностей при нормальном размере туловища, возникают деформации конечностей и позвоночника. Из-за скелетной патологии могут развиваться вторичные нарушения со стороны внутренних органов.

Болезнь Реклингаузена.

• Причина заболевания - мутации в одном из генов 17-й хромосомы
• Ген ответственен за продукцию белков, подавляющих опухолевый рост в организме человека. То есть в норме, когда в организме возникает опухолевая клетка, она распознается иммунной системой и уничтожается. При болезни Реклингхаузена такая опухолевая клетка остается жить и развиваться, размножаясь и превращаясь в большую опухоль. Обычно возникают доброкачественные новообразования.

• Ген имеет огромные размеры по сравнению с другими. Эта особенность становится причиной высокой частоты новых мутаций. Около 50% всех случаев болезни Реклингхаузена являются наследственными (то есть мутация возникла в одном из поколений ранее и просто передавалась потомкам), вторая половина – результат новых спонтанных мутаций.
• Особенностью болезни Реклингхаузена является то, что возникшая мутация имеет высокую степень клинического проявления , то есть дает о себе знать практически в 100% случаев. Она не может остаться незаметной всю жизнь человека, носителя данной мутации.

Аутосомно-рецессивное наследование.

• Признаки встречаются в родословной редко, не во всех поколениях, с одинаковой частотой у мальчиков и девочек.
• Признак может проявиться у детей, родители которых им не обладали.
• Если признак имеет один из родителей, то он может совсем не проявиться у детей или проявиться у половины.
• АЛЬБИНИЗМ
• ГАЛАКТОЗЕМИЯ
• ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
• АФИБРИНОГЕМИЯ

Альбинизм.

• Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина.

Галактоземия.

• Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте.

Фенилкетонурия.

• Фенилкетонурия (болезнь Феллинга, фенилпировиноградная 
• олигофрения) – врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС.

Афибриногенимия.

• Наследственная болезнь, обусловленная отсутствием в плазме крови фибриногена. 
• При афибриногенимии любая травма у ребенка приводит к кровотечению, а когда ребенок начинает ходить, появляются экхимозы, гематомы, кровоизлияния в полость суставов.
• Дети с афибриногенемией редко доживают до зрелого возраста.

Пигментная ксеродерма.

• Хроническое наследственное заболевание, обусловленное повышенной чувствительностью кожи к солнечной радиации и УФ-лучам.
• Изменения кожи характеризуются последовательно сменяющими друг друга процессами воспаления, гиперпигментации, атрофии, гиперкератоза и злокачественной трансформации клеток кожи.
• У большинства больных отмечается поражение глаз: конъюнктивит, кератит и опухоли

Болезнь Штрюмпеля

• Хроническое прогрессирующее заболевание, основным признаком которого является двустороннее поражение спинальных пирамидных путей.
• Заболевание развивается постепенно, вначале появляется быстрая утомляемость ног, их тугоподвижность

Буллёзный эпидермолиз

• группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и ее чувствительностью к незначительной механической травме

Гипертрихоз.

• Избыточный рост волос на любых участках тела, в том числе и на тех, где рост волос не обусловлен действием андрогенов. В отличие от гирсутизма, который наблюдается только у женщин, гипертрихоз диагностируют у обоих полов в разных возрастных категориях.
• К мутациям приводят неправильное течение беременности, инфекционные заболевания в первом триместре, в дальнейшем мутированный ген фиксируется в геноме и становится причиной гипертрихоза в последующих поколениях.

Наследование, сцепленное с полом.

• Многие врожденные (с которыми особь рождается на свет) аномалии и болезни вызываются нарушениями в генах, локализованных в Х– или Y–хромосоме.
• Х – доминантное наследование. Признак встречается чаще у лиц женского пола. Если мать больна, а отец здоров, то передача патологического признака происходит вне зависимости от пола. Если болен отец,а мать здорова, то все дочери унаследуют от отца патологический признак. Все сыновья будут здоровы.

• Х – рецессивное наследование. Признак (заболевание)встречается чаще у лиц мужского пола. Характерен «перескок» признака через поколение. В семьях, где оба родителя здоровы, могут рождаться 50% больных сыновей (если мать гетерозиготна). Лица женского пола, обладающие патологическим признаком, могут рождаться только в семьях, где отец болен, а мать гетерозиготна.

• Y- сцепленное наследование. Признак встречается только у лиц мужского пола. Признак передается по мужской линии всем сыновьям .
• ГЕМОФИЛИЯ
• ДАЛЬТОНИЗМ
• Х – СЦЕПЛЕННЫЙ ИХТИОЗ
• ДИСТРОФИЯ БЕККЕРА
• ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА
• СИНДРОМ КАБУКИ

Гемофилия.

• Сцепленное с полом (гены находятся в X–хромосоме) наследуются также различные типы гемофилии, при которой кровь не свертывается и человек может погибнуть от потери крови даже при небольшой царапине или порезе. Это заболевание встречается у мужчин, матери которых, будучи здоровыми, являются носителями рецессивного гена гемофилии.
• Распространение гемофилии по наследству хорошо изучено среди потомков королевских семей Европы.

Дальтони́зм.

• Дальтони́зм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов.
• Передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и практически всегда передаётся от матери-носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин, имеющих набор половых хромосом XY. У мужчин дефект в единственной X-хромосоме не компенсируется, так как «запасной» X-хромосомы нет. Разной степенью дальтонизма страдают 2—8 % мужчин, и только 0,4 % женщин.

Х- сцепленный ихтиоз.

• Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую

• Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия.

Ихтиоз арлекина.

• Симптомы ихтиоза обнаруживаются непосредственно у новорожденного. Его кожа очень сухая, грубая, она шелушится и образует серые ромбовидные чешуйки с трещинами.
• Другими симптомами являются необычная форма рта и носа, отсутствие бровей, неправильные веки, вывернутые наружу.
• врожденный ихтиоз шута в большинстве случаев заканчивается летальным исходом в течение нескольких месяцев после рождения.

Синдром Дюшенна.

• Начальные симптомы дистрофии Дюшена можно заметить уже в возрасте от 1 до 5 лет. Для больного ребенка характерно торможение ранней двигательной активности. При попытках ходить самостоятельно (у детей, старше 1 года) можно наблюдать постоянные падения, запутывание ножек, быструю усталость. Если малыш все-таки начинает ходить, то при этом он переваливается с ноги на ногу (утиная походка), ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с колен.
• Приблизительно к 12-летнему возрасту пациенты перестают ходить, через 2-3 года полностью теряют способность совершать движения. В 20-30 лет большее количество таких больных умирает.

• Уже на начальных этапах заболевания можно наблюдать понижение сухожильных рефлексов. Далее развивается искривление позвоночника, грудная клетка становится седло- или килевидной, деформируются стопы. Возникают проблемы с сердечной мышцей: появляются признаки нарушения сердечного ритма и левожелудочковая гипертрофия. У четверти пациентов обнаруживают симптомы умственной отсталости: чаще всего это проявляется признаками олигофрении.

Дистрофия Беккера

• Заболевание характеризуется постепенно усугубляющейся и распространяющейся мышечной слабостью, гипотонией и атрофией, первоначально возникающей в мышцах бедер и тазового пояса
• В среднем пациенты сохраняют способность самостоятельно передвигаться до 35-40-летнего возраста. Кроме того, дистрофия Беккера не сопровождается олигофренией, выраженным искривлением позвоночника и другими скелетными деформациями.
• Данный вид дистрофии – это сугубо мужская болезнь, приводящая к инвалидности в молодом возрасте. В силу его генетического характера заболевание является неизлечимым и в некоторых случаях заканчивается летальным исходом для мужчины.

Синдром Кабуки.

• X-сцепленное рецессивное наследование
• Оно характеризуется множественными нарушениями, в том числе: отличительные черты лица, задержки роста, умственная отсталость разной степени тяжести, скелетные аномалии и низкорослость. 
• имеют характерный внешний вид лица, который включает в себя: аномально длинные глазные щели, выверт нижних век, пышные ресницы, арочные брови, широкий нос с уплощенным кончиком и крупные, неправильной формы уши. Отличительная внешность развивается медленно в течение нескольких лет.

Болезни, связанные с мутациями хромосом. Синдром Пата́у 

• хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы
• В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).

• Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г).
• У них выявляются нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, короткая шея. У 80 % новорождённых встречаются пороки развития сердца. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

Синдром Э́двардса 

• Хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

• Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой. родолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Синдро́м Да́уна 

• одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями

• Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100, так как узнавшие о заболевании плода прибегают к абортам. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.
• Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.
• Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.
• На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями

Синдром Клайнфельтера 

• Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта[1][2]. Генетической особенностью этогосиндрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков

• Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков.
• До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки: длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5—8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см .
• К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания. Это утверждение является неверным, поскольку до периода полового созревания объём яичек у всех мальчиков небольшой — менее 1 мл.
• В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать.
• Раннее начало применения гормональной терапии позволяет избежать или значительно уменьшить проявления гинекомастии, поэтому начинать терапию половыми гормонами стоит сразу при установлении диагноза

• У некоторых, но не у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера, снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности. Коэффициент интеллекта (IQ) у таких пациентов широко варьирует от значений ниже среднего до намного превышающих среднее значение. Однако, вербальный коэффициент обычно ниже познавательного. Было отмечено, что нарушения физического и умственного развития пропорциональны увеличению числа Х-хромосом в кариотипе, при этом каждая дополнительная Х-хромосома ассоциирована со снижением IQ приблизительно на 14 — 15 баллов. Несколько длительных исследований пациентов с синдромом Клайнфельтера (47, XXY) показали наличие у них тенденции к дефициту именно вербальных способностей, что очень часто вызывает трудности в выражении собственных мыслей, составлении сложных грамматических конструкций. Обычно первые трудности мальчики начинают испытывать в школьном возрасте, часто отстают от сверстников в учёбе, особенно по устным предметам. Физические и психологические особенности приводят к отчуждению таких больных от сверстников. С этим, возможно, связано проявление у отдельных больных криминальных наклонностей. Большинством исследователей пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками.

Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера

• Моносомия по X-хромосоме (XО)
• Отставание больных с синдромом Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорождённых характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечнососудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками).

• При синдроме Тёрнера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98 %), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92 %), бочкообразная грудная клетка (75 %), укорочение шеи (63 %), низкий рост волос на шее (57 %), высокое «готическое» нёбо (56 %), крыловидные складки кожи в области шеи (46 %), деформация ушных раковин (46 %), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46 %), деформация локтевых суставов (36 %), множественные пигментные родинки (35 %), лимфостаз (24 %), пороки сердца и крупных сосудов (22 %), повышенное артериальное давление (17 %).
• Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическаяатрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.
• Интеллект у большинства больных с синдромом Тёрнера практически сохранён, однако частота олигофрении всё же выше.

Синдром кошачьего крика

• синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

При этом синдроме наблюдается: • общее отставание в развитии, • низкая масса при рождении и мышечная гипотония, • лунообразное лицо с широко расставленными глазами, • характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (су¬жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни. Синдром Ангельмана

• При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.

• Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки.
Для синдрома Ангельмана характерны: •В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес; •задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить); •задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей); •дети больше понимают, чем могут сказать или выразить; •дефицит внимания и гиперактивность; •сложности с обучением; •эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия; •необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей); •частый смех без повода; •ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками; •размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;

• • иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
• • нарушения сна;
• • страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;
• • сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
• • повышенная чувствительность к высокой температуре;
• • чувствуют себя комфортнее в воде.