Презентация "Классификация мутаций. Химические мутагены"

Дисциплина: «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Попрухина Алина Сегреевна

Группа 321-III Лаб

Тема: «Классификация мутаций. Химические мутагены»

Преподаватель: Вяжевич Л. П.

Цель: изучение классификации мутаций и химических мутагенов

Задачи:

• Изучить классификацию мутаций
• Дать характеристику различным мутациям в организме
• Рассмотреть химические мутагены

I. По происхождению:

1) Спонтанные – возникают в природе без видимых причин. Например ген гемофилии может возникнуть спонтанно (при исследовании родословной не выявлено больных).

2) Индуцированные – возникают при направленном воздействии мутагенных факторов.

II. По мутировавшим клеткам:

1) Генеративные – мутации, происходящие в половых клетках, и передающиеся потомкам при половом размножении.

2) Соматические – мутации, происходящие в соматических клетках, характерные только для самой особи.

Рак молочной железы

III. По изменению генетического материала:

1) Генные мутации – это изменения в пределах одного гена:

а) вставка или выпадение нуклеотида;

б) замена одного нуклеотида на другой.

Многие болезни обмена веществ вызваны генными мутациями, например: фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз и др.

2) Хромосомные перестройки (аберрации) – это нарушения структуры хромосом.

а)Внутрихромосомные:

• Делеция
• Дупликация
• Инверсия

б)Межхромосомные:

• Транслокация

3)Геномные мутации:

а)Полиплоидия – это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом

б)Гетероплоидия – это не кратное гаплоидному увеличение или уменьшение числа хромосом.

Одна в паре лишняя – трисомия, одной в паре не хватает – моносомия, в паре нет обеих хромосом – нулесомия (летальная мутация).

Синдром Патау

Синдром Шерешевского-Тернера

IV. По изменению фенотипа:

1) Аморфные мутации – мутация произошла и признак исчез.

2) Гипоморфные - уменьшение выраженности признака.

3) Гиперморфные – усиление выраженности признака.

4) Неоморфные – появился признак, которого раньше не было.

5) Антиморфные – вместо одного признак появился другой.

Альбинизм

Анофтальмия

Микрофтальмия

V. По исходу для организма:

1) Летальные – смертельные.

2) Полулетальные – снижающие жизнеспособность организма.

3) Нейтральные – не влияющие на жизнеспособность и продолжительность жизни.

4) Положительные – возникают редко , но имеют большое значение для эволюции.

Цвет радужки глаз

Синдром Дауна

Химические мутагены — это вещества определённых типов химических соединений, которые, взаимодействуя с ДНК, пора­жают генетический аппарат клетки.

К химическим мутагенам относят:

• неорганические вещества
• простые органические соединения
• сложные органические соединения
• алкилирующие агенты
• пестициды
• некоторые пищевые добавки
• продукты переработки нефти
• органические растворители
• лекарственные препараты

Оксид серы (II)

Формальдегид

Пиррол

По Лобашёву химические мутагены должны обладать:

• Высокой проникающей способностью,
• Свойством изменять коллоидное состояние хромосом
• Определенным действием на изменение гена или хромосомы

М. Е. Лобашёв

Механизм действия химических соединений:

Мутагены проникают в клетку как чужеродные вещества, после чего начинают реагировать с ДНК, изменяя её структуру. При последующих репликациях ДНК возникают мутации. Есть особые формы химических мутагенов, которые не изменяют первичную структуру ДНК, а образуют с ней комплексы. В этих местах также происходят нарушения синтеза ДНК.

Азотистая кислота вызывает отщепление аминогруппы от азотистых оснований и замену их другой группой. Это приводит к точковым мутациям. Химически индуцированные мутации также вызывает гидроксиламин.

Нитраты и нитриты в больших дозах повышают риск возникновения рака. Некоторые пищевые добавки вызывают реакции арилирования нуклеиновых кислот, что приводит к нарушению процессов транскрипции и трансляции.

Азотистая кислота

Гидроксиламин

Было открыто множество очень сильных химических мутагенов, а также показано мутагенное действие многих химических соединений, которые используются в промышленности и в сельском хозяйстве. Всего сейчас известно около 3000 мутагенов, большинство которых искусственно создано людьми. Мутагенами оказались многие растворители, красители, дезинфицирующие вещества, вещества для тушения пламени, вещества, содержащиеся в выхлопных газах автомобилей, некоторые консерванты и др. Таким образом, развитие химической промышленности, наряду с большой пользой, создает и серьезную опасность для человечества, поскольку многие химические соединения повреждают наследственный аппарат.

• Абилев С.К. Химические мутагены и генетическая токсикология // Генетика. - 2012. -№10. -С. 39-46
• Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина. -1997. -С. 180.
• http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/00071959.htm
• http://worldofschool.ru/biologiya/stati/genetika/izmenchivost/himicheskie-mutageny