Презентация "Методы изучения генетики человека"

Скачать материал

Подписи к слайдам:

Методы изучения генетики человека Цитогенетический метод -

Изучение структуры и числа хромосом; выявление хромосомных аберраций;
составление генетических карт хромосом.

Аберрация хромосомная (хромосомная аномалия) - обобщенное название любого из типов хромосомных (изменение структуры хромосом) или геномных (изменение числа хромосом) мутаций.

На генетической карте хромосомы показывается относительное расположение генов на хромосоме и расстояние между ними.
К настоящему времени генетические карты построены для всех хромосом человека .

Аномалии, причины которых выявлены с помощью цитогенетического метода:

Лейкоз

Синдром Дауна

Близнецовый метод -

Изучение и сравнение степени сходства и различий близнецов с целью выявления роли генотипа и среды в формировании признака.

Близнецы

Идентичные
(монозиготные,
однояйцевые)

Неидентичные
(дизиготные,
разнояйцевые)

Имеют
одинаковый
генотип

Похожи друг на
друга не более,
чем обычные
братья и сестры

Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.

Генеалогический метод -

Составление и анализ родословных с целью установления наследуется ли данный признак; тип наследования признака или заболевания; вероятности наследования признака в ряду поколений.

Типы наследования признаков:

Типы наследования признаков:

аутосомное

сцепленное
с полом

доминантное

Сцепленное
с У-хромосомой

Сцепленное
с Х-хромосомой

При аутосомно - доминантном наследовании признак, как правило, проявляется в каждом поколении.

При аутосомно-рецессивном наследовании признак проявляется не в каждом поколении;
в родственных браках проявляется чаще.

Понятия, используемые в генеалогии:

Пробанд – лицо, с которого начинается изучение родословной (чаще всего обладатель изучаемого признака).
Сибсы – братья и сестры; если сибсы имеют только одного общего родителя, их называют полусибсами.
Инбредные браки – браки между кровными родственниками.

Символы, используемые при составлении родословной Фрагмент родословной королевы Виктории (Алиса Гессенская – её дочь)

Наследование гемофилии

Фрагмент родословной семьи Пушкиных

Петр Петрович Пушкин

Федосья Юрьевна Осипова

Лев

Евдокия Ивановна Головина

Ольга Васильевна Чичерина

Федор

Александр

Осип Абрамович Ганнибал

Алексей

Сара Юрьевна Ржевская

Наталья

Лев

Ольга

Надежда

Мария

Сергей

Александр

Наталья

Мария

Александр

Григорий

Практическая работа

Изучение фенотипической изменчивости. Изучение фенотипа своей семьи. Составление родословной
Образовательные результаты (цели занятия):
Развитие: - ОК2; ОК3; ОК8; ОК9; ОК13; ОК14.
Знать:
1) Значение и суть генеалогического метода
2) Основы метода составления родословных схем
Уметь:
1) Объяснить значение генеалогического метода для изучения генетики человека.
2) Составлять родословную схему, строить прогноз наследования признака.
3) По родословной схеме определять тип наследования признака.

Составление родословной своей семьи по всем изученным признакам (для каждого признака – своя схема):

Составление родословной своей семьи по всем изученным признакам (для каждого признака – своя схема):
а) выбор признака, который будет прослеживаться в данной схеме; формулирование заголовка схемы
(например, «Изучение наследования гладкого подбородка в семье Волковых» );
б) определение пробанда – человека, с которого начинается изучение данного признака в семье
(пробандом является Федор (F2));
в) составление родословной с использованием специальных символов.

Составление родословной своей семьи

Сбор сведений о проявлении всех или части указанных в таблице признаков у всех родственников по прямой линии.

Мочка уха	Свободная	Приросшая
Цвет глаз	Карие / зеленые	Голубые (серые)
Острота зрения	Близорукость	Норма
Длина ресниц	Длинные	Короткие
Форма подбородка	С треугольной ямочкой	Гладкий
Форма волос	Курчавые / волнистые	Прямые
Подвижность языка	Складывается в трубочку	Не складывается в трубочку
Ведущая рука	Праворукость (правша)	Леворукость (левша)

Примеры наследственных признаков человека

Анализ составленных родословных:

Анализ составленных родословных:
1) определить тип наследования изучаемого в данной схеме признака;
2) просчитать вероятность наследования признака в следующих поколениях.

Федор

Анна

Всеволод

Иван

Ольга

Артём

Инна

Игорь

Тамара

Иван

Григорий

Мария

Аксинья

Наталья

Изучение наследования гладкого подбородка в семье Волковых

пробандом является Федор (F2)

Анализ родословной:

1) Из схемы родословной видно, что гладкую форму подбородка имеют и мужчины и женщины,  данный признак - аутосомный. Так как изучаемый признак проявляется не в каждом поколении, предполагаем, что гладкая форма подбородка – рецессивный признак. Следовательно, тип наследования гладкой формы подбородка – аутосомно-рецессивный.
2) Поскольку гладкий подбородок – рецессивный признак, то в следующих поколениях данный признак будет проявляться только в том случае, если супруги детей Ивана и Ольги Волковых в своем генотипе будут иметь рецессивный аллель гена, определяющего формирование гладкого подбородка.

Родители А.С. Пушкина