Презентация "Методы изучения генетики человека"

Подписи к слайдам:
Методы изучения генетики человека Цитогенетический метод -
  • Изучение структуры и числа хромосом; выявление хромосомных аберраций;
  • составление генетических карт хромосом.
  • Аберрация хромосомная (хромосомная аномалия) - обобщенное название любого из типов хромосомных (изменение структуры хромосом) или геномных (изменение числа хромосом) мутаций.
  • На генетической карте хромосомы показывается относительное расположение генов на хромосоме и расстояние между ними.
  • К настоящему времени генетические карты построены для всех хромосом человека .
  • Аномалии, причины которых выявлены с помощью цитогенетического метода:
  • Лейкоз
  • Синдром Дауна
Близнецовый метод -
  • Изучение и сравнение степени сходства и различий близнецов с целью выявления роли генотипа и среды в формировании признака.
  • Близнецы
  • Идентичные
  • (монозиготные,
  • однояйцевые)
  • Неидентичные
  • (дизиготные,
  • разнояйцевые)
  • Имеют
  • одинаковый
  • генотип
  • Похожи друг на
  • друга не более,
  • чем обычные
  • братья и сестры
  • Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.
Генеалогический метод -
  • Составление и анализ родословных с целью установления наследуется ли данный признак; тип наследования признака или заболевания; вероятности наследования признака в ряду поколений.
Типы наследования признаков:
  • Типы наследования признаков:
  • аутосомное
  • сцепленное
  • с полом
  • доминантное
  • Сцепленное
  • с У-хромосомой
  • Сцепленное
  • с Х-хромосомой
  • При аутосомно - доминантном наследовании признак, как правило, проявляется в каждом поколении.
  • При аутосомно-рецессивном наследовании признак проявляется не в каждом поколении;
  • в родственных браках проявляется чаще.
Понятия, используемые в генеалогии:
  • Пробанд – лицо, с которого начинается изучение родословной (чаще всего обладатель изучаемого признака).
  • Сибсы – братья и сестры; если сибсы имеют только одного общего родителя, их называют полусибсами.
  • Инбредные браки – браки между кровными родственниками.
Символы, используемые при составлении родословной Фрагмент родословной королевы Виктории (Алиса Гессенская – её дочь)
  • Наследование гемофилии
  • Фрагмент родословной семьи Пушкиных
  • Петр Петрович Пушкин
  • Федосья Юрьевна Осипова
  • Лев
  • Евдокия Ивановна Головина
  • Ольга Васильевна Чичерина
  • Федор
  • Александр
  • Осип Абрамович Ганнибал
  • Алексей
  • Сара Юрьевна Ржевская
  • Наталья
  • Лев
  • Ольга
  • Надежда
  • Мария
  • Сергей
  • Александр
  • Наталья
  • Мария
  • Александр
  • Григорий
Практическая работа
  • Изучение фенотипической изменчивости. Изучение фенотипа своей семьи. Составление родословной
  • Образовательные результаты (цели занятия):
  • Развитие: - ОК2; ОК3; ОК8; ОК9; ОК13; ОК14.
  • Знать:
  • 1) Значение и суть генеалогического метода
  • 2) Основы метода составления родословных схем
  • Уметь:
  • 1) Объяснить значение генеалогического метода для изучения генетики человека.
  • 2) Составлять родословную схему, строить прогноз наследования признака.
  • 3) По родословной схеме определять тип наследования признака.
Составление родословной своей семьи по всем изученным признакам (для каждого признака – своя схема):
  • Составление родословной своей семьи по всем изученным признакам (для каждого признака – своя схема):
  • а) выбор признака, который будет прослеживаться в данной схеме; формулирование заголовка схемы
  • (например, «Изучение наследования гладкого подбородка в семье Волковых» );
  • б) определение пробанда – человека, с которого начинается изучение данного признака в семье
  • (пробандом является Федор (F2));
  • в) составление родословной с использованием специальных символов.
Составление родословной своей семьи
  • Сбор сведений о проявлении всех или части указанных в таблице признаков у всех родственников по прямой линии.
  • Мочка уха
  • Свободная
  • Приросшая
  • Цвет глаз
  • Карие / зеленые
  • Голубые (серые)
  • Острота зрения
  • Близорукость
  • Норма
  • Длина ресниц
  • Длинные
  • Короткие
  • Форма подбородка
  • С треугольной ямочкой
  • Гладкий
  • Форма волос
  • Курчавые / волнистые
  • Прямые
  • Подвижность языка
  • Складывается в трубочку
  • Не складывается в трубочку
  • Ведущая рука
  • Праворукость (правша)
  • Леворукость (левша)
  • Примеры наследственных признаков человека
Анализ составленных родословных:
  • Анализ составленных родословных:
  • 1) определить тип наследования изучаемого в данной схеме признака;
  • 2) просчитать вероятность наследования признака в следующих поколениях.
  • Федор
  • Анна
  • Всеволод
  • Иван
  • Ольга
  • Артём
  • Инна
  • Игорь
  • Тамара
  • Иван
  • Григорий
  • Мария
  • Аксинья
  • Наталья
  • Изучение наследования гладкого подбородка в семье Волковых
  • пробандом является Федор (F2)
Анализ родословной:
  • 1) Из схемы родословной видно, что гладкую форму подбородка имеют и мужчины и женщины,  данный признак - аутосомный. Так как изучаемый признак проявляется не в каждом поколении, предполагаем, что гладкая форма подбородка – рецессивный признак. Следовательно, тип наследования гладкой формы подбородка – аутосомно-рецессивный.
  • 2) Поскольку гладкий подбородок – рецессивный признак, то в следующих поколениях данный признак будет проявляться только в том случае, если супруги детей Ивана и Ольги Волковых в своем генотипе будут иметь рецессивный аллель гена, определяющего формирование гладкого подбородка.
Родители А.С. Пушкина
  • Надежда Осиповна Ганнибал
  • Сергей Львович Пушкин
  • Ольга Сергеевна Пушкина
  • Лев Сергеевич Пушкин
  • Александр Сергеевич Пушкин
  • Наталья Николаевна Пушкина -Ланская (в девичестве Гончарова)
Дети А.С. и Н.Н. Пушкиных
  • Мария
  • Григорий
  • Наталья
  • Александр
Спасибо за работу. МОЛОДЦЫ!