Презентация "PRISCA - биохимический скрининг хромосомной патологии плода"

PRISCA - биохимический скрининг хромосомной патологии плода PRISСA (prenatal risk calculation)

• Компьютерная программа для расчета врожденной патологии плода, учитывающая данные анамнеза пациентки, данные гинекологических клинических исследований, данные УЗИ, результаты определения сывороточных биохимических маркеров патологии плода, а также влияние других факторов.

Актуальность диагностики врожденных патологий плода

• Частота встречаемости патологических состояний в популяции новорожденных по данным ВОЗ не снижается и составляет около 5% от общего числа новорожденных
• Медицинское, социальное, психологическое и экономическое значение для охраны здоровья будущего поколения

Диагностика врожденных патологий плода

• Синдром Дауна (1:600 – 1:800 берем.)
• Синдром Эдвардса (1:3000 – 1:10000)
• Дефекты нервной трубки (1:500- 1:2000)

Методические рекомендации

• Рекомендации Департамента здравоохранения
• г. Москвы,1996 г.- о внедрении в практическое здравоохранение ИФА анализа (АФП,ХГЧ) сыворотки беременных женщин для массового профилактического обследования.
• Приказ №457 от 28.12.2000г. МЗ РФ.
• « …В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров(АФП,ХГЧ)»

Скрининговые методы

• эхографические исследования беременных (УЗИ)
• гормональные исследования крови беременных («биохимические маркеры»)

Преимущества комплексного использование УЗИ и биохимических маркеров

• увеличение выявляемости плодов с синдромом Дауна до 90%
• уточнение группы риска беременных, которым показана последующая инвазивная диагностика

Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:

• Рассчитать вероятность различных видов рисков патологии плода
• Учитывать индивидуальные данные пациентки
• Учитывать факторы, влияющие на обнаружение на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров

Особенности вычисления риска

• Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
• Вычисление риска является результатом статистической обработки данных
• Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями

ЧТО ТАКОЕ PRISCA?

• 1. Возможность определения риска как в 1 так и 2 триместре
• 2. Использование точных математических методов
• 3. Чувствительность до 90%. Ложно положительные ответы 5%
• 4. Учет всех факторов, влияющих на вычисление риска
• 5. Учет особенностей популяции в данной местности
• 6. Учет величины воротникового пространства как маркера в 1 триместре

• 7. Точный расчет акушерского срока беременности по данным УЗИ
• 8. Конфигурация системы под конкретного пользователя
• 9. Руссификация программного обеспечения

Слишком сложно, чтобы рассчитывать риск вручную!!!!

• Программное обеспечение для вычисления риска при проведении пренатального скрининга

Параметры скрининга в 1-ом триместре(9-14 недель)

• УЗИ измерение КТР + NT (оптимальные сроки - 11-13 недели)
• Иммунохимическое определение:
• Free b-HCG
• PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein)
• -исследуемый материал –сыворотка крови

PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein)

• Секретируется плацентой
• Биологическая функция не определена
• Существуют и другие источники секреции
• Можно определить у молодых женщин и женщин в постменопаузе в отсутствие беременности, а также у здоровых мужчин
• Во время беременности уровень в сыворотке повышается PAPP-A
• При Синдроме Дауна, концентрация PAPP-A ниже нормы, но только в первом триместре, во втором триместре – снова норма.

Свободная b-субъединица ХГЧ

• Секретируется плацентой
• Концентрация в сыворотке крови беременных очень низка(max 10 неделя)
• Наиболее информативен на ранних сроках беременности
• При Синдроме Дауна, концентрация св.b-ХГЧ выше нормы

ИЗМЕРЕНИЕ ШЕЙНОЙ СКЛАДКИ

• Nuchal Translucency (NT),толщина воротникового пространства - УЗИ исследование
• Квалифицированный специалист по соответствующим стандартам УЗИ
• Измеряют до 14 недель беременности (оптимально 11-13)
• Измерение Шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
• cut-off обычно 2.5 - 3.0 mm для СД
• Может быть использовано как “маркер ” для диагностики СД – величина в MoM
• Включена в вычисление риска с помощью программы Prisca 4.0

Параметры скрининга во 2-ом триместре

• Основные маркеры: ХГЧ, АФП и неконъюгированный эстриол
• Рекомендуемые сроки тестирования
• 14-21 неделя беременности
• (оптимально 16-18 неделя)
• Исследуемый материал –сыворотка крови

Альфа-фетопротеин

• Вырабатывается в желточном мешке, затем в ЖКТ и печени плода
• Наибольшее диагностическое значение 16-18 недель
• При Синдроме Дауна концентрация АФП ниже нормы
• При дефекте нервной трубки уровень АФП повышается

Общий ХГЧ

• Синтезируется трофобластом
• В 1 триместре удваивается каждые 2-3 дня, достигает максимума на 8-10 неделе
• При синдроме Дауна уровень ХГЧ повышается
• При синдроме Эдвардса уровень ХГЧ снижен

Свободный эстриол

• Синтезируется в плаценте из 16а-гидроэпиантростерон-сульфата
• При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса уровень свободного эстриола понижен
• Дексаметазон, преднизолон, метипред, антибиотики снижают уровень свободного эстриола

Сывороточные маркеры при беременности с Синдромом Дауна

• Маркер
• Альфафетопротеин (AFP)
• Неконъюгированный эстриол (uE3)
• Хорионический гонадотропин человека (hCG)
• общий hCG
• free ß-субъединица hCG
• PAPP-A

• Уровень
• низкий 
• низкий 
• повышен 
• повышен 
• низкий 

Направителный бланк ФАКТОРЫ ВЛИЯЮЩИЕ НА РАСЧЕТ РИСКА

• Возраст
• Раса пациентки
• Вес пациентки
• Правильность расчета срока беременности
• Диабет, курение
• Количество плодов
• Наличие ЭКО

Самая простая программа скрининга - это спросить у женщины ее возраст…..

• < 35 ?

• 35 >?

• Все другие маркеры - лишь тонкости диагностики

Зависимость риска Синдрома Дауна от возраста Расчет риска

• 1 этап – полученные показатели переводятся в МоМ (multiple of median)
• 2 этап – поправка МоМ на различные факторы (скорректированные МоМ)
• 3 этап – расчет рисков

БЛАНК ОТВЕТА

• В бланк ответа включены все данные для анализа каждого конкретного результата
• Расчет риса указан в виде цифровых данных
• Графическое отображение расчета индивидуального риска

Биохимический скрининг I триместра беременности (без УЗИ) Комбинироанный с УЗИ биохимический скрининг I триместра беременности Биохимический скрининг II триместра беременности Комбинированный с УЗИ биохимический скрининг II триместра беременности

• * Возраст
• * Биохимические маркеры
• * УЗИ

• Скрининг и вычисление риска

• Cut-off 1:250

• ВЫСОКИЙ РИСК

• НИЗКИЙ РИСК

• Инвазивные процедуры
• (Амниоцентез,
• Хорионбиопсия )
• 0,5-1% риск потери плода

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!!!