Презентация "Наследственные болезни, их причины и профилактика" 10 класс

• Наследственные болезни,
• их причина и профилактика. Методы изучения генетики человека.

•  Добрынина Л.В., учитель биологии МОУ Краснооктябрьская СОШ Каргапольского района Курганской области

Сегодня на уроке, вы:

• Повторите виды мутаций
• Узнаете:
• Зачем нужно изучать генетику человека?
• Как изучают генетику человека?
• Какое отношение к уроку имеют Никколо Паганини, королева Виктория и династия Габсбургов?
• Какие мутации возникают в теле человека и к каким болезням это приводит?

Повторим материал предыдущих тем

• Определите критерии классификации мутаций:
• Естественные, искусственные
• Полезные, нейтральные, летальные
• Соматические, генеративные
• Генные , хромосомные, геномные

• аутосомы - это...
• половые хромосомы - это...

• Внезапные изменения
• генетического материала
• называются...

• Главное - здоровье

Печальная статистика Почему это происходит? Назовите причины.

• Ежегодно в России рождается
• 200 тысяч детей
• с наследственными заболеваниями

• В 1992 году их число
• выросло до пяти тысяч

• В 1986 году было известно
• 2 тысячи наследственных болезней

• 40 тысяч новорожденных
• остаются жить
• с врожденными пороками

• Ежегодно в мире рождается
• 90 тысяч умственно
• отсталых детей

• 150 тысяч детей, которые
• будут учиться с трудом

Причины изменений в наследственном аппарате человека

• мутации

• спонтанные ошибки
• при мейозе и
• репликации ДНК

• образ жизни
• будущих родителей

• мутагенные факторы
• окружающей среды

• близкородственные
• браки

• БОЛЕЗНИ

Особенности человека, как объекта генетических исследований

• Невозможность направленного скрещивания и искусственного мутагенеза;
• позднее половое созревание, малое число потомков;
• невозможно создать одинаковые условия для всех людей;
• большое число хромосом.

• особые методы изучения генетики человека

• Методы изучения генетики человека

• Заголовок

• Обобщающее предложение

• Какой вид схемы выбрали бы Вы? Почему?

• 1

• 5

• 4

• 3

• 2

• Методы изучения
• генетики человека

• Б
• И
• О
• Х
• И
• М
• И
• Ч
• Е
• С
• К
• И
• Й

• Проблемы здоровья людей и
• генетика тесно взаимосвязаны

• Ц
• И
• Т
• О
• Г
• Е
• Н
• Е
• Т
• И
• Ч
• Е
• С
• К
• И
• Й

• Б
• Л
• И
• З
• Н
• Е
• Ц
• О
• В
• Ы
• Й

• Г
• Е
• Н
• Е
• А
• Л
• О
• Г
• И
• Ч
• Е
• С
• К
• И
• Й

• П
• О
• П
• У
• Л
• Я
• Ц
• И
• О
• Н
• Н
• Ы
• Й

Близнецовый метод

Признак	Конкордантность , %
	Идентичны близнецы	Неиден- тичные близнецы
Группа крови (АВО)	100	46
Цвет глаз	99,5	28
Папиллярные линии	92	40
Бронхиальная астма	19	4,8
Корь	98	94
Туберкулез	87	25
Шизофрения	70	13

• Позволяет определить степень воздействия окружающей среды на гены, так как монозиготные близнецы генетически однородны.

В мире интересных фактов

• Продолжите фразу:
• «Кто бы мог подумать, что…»
• «Ты не поверишь, …»
• «Оказывается…».

Цитогенетический метод

• Отбор пробы клеток
• (лейкоциты крови, клетки из околоплодной жидкости )
• Выращивание культуры клеток на питательных средах
• Окрашивание хромосом специальными красителями
• Подсчет их числа, определение формы, размеров и чередования светлых и темных полос, их соответствие нормам

Какие нарушения Вы обнаружили на нижних рисунках? В каких хромосомах произошли мутации? Как называется такой вид мутаций? Трисомия 21-синдром Дауна

• Возраст матери – риск заболевания
• 20 лет - 1/2000
• 30 лет – 1/900
• 40 лет – 1/100
• 44 года – 1/40

Биохимический метод

• Позволяет выявить генные мутации, которые невозможно увидеть в микроскоп.
• ГЕН → ФЕРМЕНТ → ПРИЗНАК
• Выявление изменения в обмене веществ, накопления продуктов метаболитов в моче или крови новорожденного, в околоплодных водах матери с помощью химических реакций или бактериальных маркеров.

Синдром Марфана

• Использованы материалы Интернет, Большой энциклопедии Кирилла и Мефодия

Генные заболевания Составьте краткий рассказ на основе схемы

• Аутосомно-доминантное наследование
• Синдром Марфана
• Полидактилия

• Аутосомно-рецессивное наследование
• Альбинизм
• Фенилкетонурия
• Серповидноклеточная анемия

• Наследование, сцепленное с полом
• Гемофилия – несвертываемость крови
• Дальтонизм – неспособность различать главным образом красный и зеленый цвета
• Коричневая эмаль зубов

• стр. 183-184 учебника

• рецессивные? доминантные?

Репродукция картины Джорджоне

• Выполненная художником с нормальным цветовым зрением

• Выполненная художником - дальтоником

• Будут ли сыновья этих художников дальтониками? От чего это зависит?

Генеалогический метод

• Определяет тип наследования какого-либо признака на основе анализа данных нескольких родственных семейств, или нескольких поколений одной семьи.

• Рисунки из электронной
• Энциклопедии Кирилла и Мефодия

• Генеалогический метод

Генеалогический метод Проанализируйте родословную королевы Виктории. Кто передал ген гемофилии царевичу Алексею?

• Прабабушка Прадедушка
• Бабушка Фредерик Дедушка
• Вильям
• Мама Папа
• Царевич Алексей

Популяционный метод

• Позволяет высчитать вероятность рождения ребенка с данным признаком в данной популяции
• Рассчитать частоту встречаемости рецессивного признака у гетерозиготных людей.

• Интересно, что …
• Встречаемость групп крови в разных популяциях людей разная. Среди азиатов преобладают люди с третьей группой крови. Среди европейцев – с первой и второй.
• Серповидноклеточной анемией чаще болеют афроамериканцы
• Фенилкетонурией чаще болеют европейцы.
• Альбиносы – особи, лишенные пигмента – встречаются среди людей не так уж редко: один случай на 30-40 тысяч.
• Отклонения от нормы цветового зрения встречаются у 8% мужчин, у женщин – 0,5 %.

Домашнее задание

• На «3»:
• прочитать параграф 49, знать особенности каждого метода, приводить примеры болезней.
• На «4»:
• + Решить любую задачу из предложенных на рабочем листке.
• на «5»:
• + Решить не менее трех задач из предложенных на рабочем листке.
• Творческое (по желанию):
• Составить родословную своей семьи в 3-4 поколениях по цвету глаз или курчавости волос
• (памятка по составлению родословных есть на рабочем листке )

Сегодня на уроке, вы:

• Повторили виды мутаций
• Узнали:
• Зачем нужно изучать генетику человека?
• Как изучают генетику человека?
• Какое отношение к уроку имеют Николо Паганини, королева Виктория и династия Габсбургов?
• Какие мутации возникают в теле человека и к каким болезням это приводит.

Все ли получилось? Что вызвало затруднения? Как вы можете это исправить?

• Все ли получилось? Что вызвало затруднения? Как вы можете это исправить?
• Если бы Вы готовили этот урок сами, что бы Вы изменили?
• Отметьте галочкой гены, которые доминируют в вашем настроении на данный момент

• Главное - здоровье

Изменение числа хромосом

• Изменение числа хромосом
• Изменение последовательности нуклеотидов внутри одного гена
• Изменения в структуре хромосом, затрагивающие несколько генов в пределах этой хромосомы
• Делеция, утрата, дупликация,
• инверсия, транслокация
• 2n+1; 2n -1; 4n, 3n

• Дополнительно, если останется время:
• Соотнесите:
• Генные 2. Хромосомные 3. Геномные

• Проверьте себя:
• Генные В
• Хромосомные C, D
• Геномные А, Е

Трисомия 15 Трисомия 13 – синдром Патау Трисомия 18 – смертельна

• Вспомните, как называются мутации, ведущие к изменению числа хромосом в хромосомном наборе?

• Нерасхождения по 21,18,13 хромосоме определяют с помощью дерматоглифики, так как эти мутации изменяют рисунок кожи пальцев рук.

Хромосомные мутации

• Делеция 5 хромосомы – синдром кошачьего крика
• Делеция 21 хромосомы – тяжелая форма белокровия
• Утрата в 4-ой хромосоме – волчья пасть и заячья губа

Можно ли утверждать, что это генетическая карта хромосом человека? Чем отличается левый рисунок от правого? Источники:

• Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии с решениями для поступающих в ВУЗы. – М., 2005 – 256 с.
• Большаков А.П. Биология. Занимательные факты и тесты. – СПб.:Паритет, 2000- 160 с.
• Брусиловский А.И. Жизнь до рождения. – М.: Знание, 1991.- 224 с.
• Медников Б.М. Аксиомы биологии. – М.: Знание, 1982. – 136 с.
• Общая биология: Учебник для 10-11 кл.сред.шк. / Д.К.Беляев, А.О.Рувинский, Н.Н.Воронцов и др. – М.: Просвещение, 1992 – 271 с.
• Общая биология: Учебник для 10-11 кл.сред.шк. /Ю.И.Полянский, А.Д.Браун, Н.М.Верзилин и др. – М.: Просвещение, 1989 – 278 с.
• Присяжнюк М.С. Человек и его здоровье. – К.: Наукова думка, 1998. – 272 с.
• Шевцов И.А. Популярно о генетике. – Киев, 1989. – 216 с.
• Юный эрудит. Журнал для любознательных. №1 , январь 2008- с.16-17.
• Электронная Большая энциклопедия Кирилла и Мефодия, 2007
• Коллекция рисунков РИА Новости в Интернете