Презентация "Наследственные болезни человека" 11 класс

• Автор
• Долгорукова С.В.
• учитель высшей категории
• МОУ
• гимназия № 2

• Наследственные
• болезни человека

• Екатеринбург, 2007г

Наследственные болезни:

• Наследственные болезни:
• Классификация
• Моногенные болезни
• Хромосомные болезни
• Полигенные болезни
• Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
• Профилактика и лечение наследственных болезней

• План урока

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

• Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

• Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

• Наследственные болезни

• Классификация
• наследственных болезней

• МОНОГЕННЫЕ

• ХРОМОСОМНЫЕ

• ПОЛИГЕННЫЕ

• НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

• Аутосомно-доминантные
• Аутосомно-рецессивные
• Сцепленные с полом

• геномные мутации
• хромосомные мутации

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).

• Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
• Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

• Моногенные болезни

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.

• Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.
• Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
• Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

• Моногенные болезни

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)

• В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
• Действие мутантного гена проявляется практически всегда
• Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
• Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

• Аутосомно-доминантные
• болезни

Синдром Марфана

• Синдром Марфана
• болезнь Олбрайта
• дизостозы
• отосклероз
• пароксизмальная миоплегия
• талассемия и др.

• Примеры болезней

http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

• Сидндром Марфана

• Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

• Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

• Арахнодактилия

• http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.

• Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
• Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
• Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
• Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
• Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

• Аутосомно-рецессивные
• болезни

Фенилкетонурия

• Фенилкетонурия
• Микроцефалия
• Ихтиоз (не сцепленный с полом)
• Прогерия

• Примеры болезней

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

• Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

• Прогерия

• http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg

Прогерия

• Прогерия
• Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
• Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна.  
• Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья.
• Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
•                              29 сентября 2000 года
• Бычков Александр

http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage

• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage

• Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

• Ихтиоз

мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

• мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
• фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

• Болезни,
• сцепленные с полом

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.

• а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
• б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
• в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

• Хромосомные болезни

синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»

• синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»

• Геномные мутации

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

• Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

• Болезнь
• Дауна

На ладони часто обнаруживают поперечную складку

• На ладони часто обнаруживают поперечную складку

• Болезнь
• Дауна

• Кариотип больного

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.

• Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
• Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
• Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

• Полигенные болезни
• (мультифакториальные)

некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

• некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

• Примеры болезней

Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

• Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

• http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub

• Расщелина губы и неба

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)

• Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
• Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
• Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

• Факторы риска

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной

• Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной
• Исключение родственных браков

• Профилактика

Диетотерапия

• Диетотерапия
• Заместительная терапия
• Удаление токсических продуктов обмена веществ
• Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
• Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
• Хирургическое лечение

• Лечение

http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub

• http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
• ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
• http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
• Scietific.ru
• www/volgograd.ru

• Информационные источники