Конспект урока "Наследственные болезни человека" 11 класс


Урок
«Наследственные болезни человека»
(Слайд 1)
Цель урока: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний,
меры профилактики их возникновения и возможность лечения
Оборудование: мультимедийная презентация «Наследственные болезни
человека», рабочая тетрадь по биологии (11 класс), с.35-36
Организационный момент.
Ход урока:
Изучение нового материала:
План урока:
лайд 2)
1. Наследственные болезни:
2. Классификация наследственных болезней
3. Моногенные болезни
4. Хромосомные болезни
5. Полигенные болезни
6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
7. Профилактика и лечение наследственных болезней
1. Наследственные болезни
Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале
(хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого
организма), или определенными комбинациями генов у потомков.
Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к
определенным симптомам болезни. При нарушениях, обусловленных одним геном, аллель,
вызывающий нарушения, может быть доминантен по отношению к нормальному аллелю
или рецессивен. Такие болезни до сих пор еще не поддаются лечению, но в некоторых
случаях на них можно воздействием значительно уменьшить проявление симптомов. В
этих случаях направленная генетическая консультация становится эффективной мерой.
Проявление генетически обусловленных болезней через
Доминантный аллель
Рецессивный аллель
Расшепленная ладонь
Короткопалость
Пляска святого Вита
Отсутствие радужной оболочки
Фенилкетонурия
Серповидно-клеточная анемия
Альбинизм
Гемофилия (кровоточивость)
(З. Брейм и И.Мейнке)
Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные
хромосомными и генными мутациями (Слайд 3)
Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь»
употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания,
которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как
наследственными, так и экзогенными факторами.
2. Классификация наследственных болезней
Выделяются моногенные, хромосомные и полигенные мутации (Слайд 4).
3. Моногенные болезни
(Слайд 5 - 6)
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в
полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-
хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной
генетической информации либо реализации дефектной.
Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не
исчезают.
Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых
проявляется под влиянием окружающей среды.
3.1. Аутосомно-доминантные болезни (Слайд 7)
В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих
специфические функции (например, гемоглобина)
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
Примеры болезней: (Слайд 8) Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, дизостозы,
отосклероз, пароксизмальная миоплегия, талассемия и др.
Синдром Морфана (Слайд 9- 10)
Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями
скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными
паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтаннностью суставов, часто
сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны
также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя
продолжительность жизни сокращена.
Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только
развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой
силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею
болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
3.2.Аутосомно-рецессивные болезни (Слайд 11)
Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются
гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при
которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, так называемый
ферментопатий
Примеры болезней: (Слайд 12) Фенилкетонурия, микроцефалия, ихтиоз (не
сцепленный с полом), прогерия
Прогерия (Слайд 13)
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое
состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов,
обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является
детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) Гилфорда) и прогерия взрослых
(синдром Вернера).
Об этой болезни есть хорошее стихотворение:
Прогерия (Слайд 14)
Я начал стареть, жизнь и так коротка.
У многих людей она, как река –
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, – закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
29 сентября 2000 года
Бычков Александр
Ихтиоз (греч. - рыба) (Слайд 15) наследственный дерматоз, характеризующийся
диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на
коже чешуек) напоминающих рыбьи.
3.3. Болезни, сцепленные с полом
(Слайд 16)
мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша
Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование,
сцепленное с Х хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
4. Хромосомные болезни
(Слайд 17)
а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например,
синдром Дауна).
в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из
1000 новорожденных).
Геномные мутации
(Слайд 18)
синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме
Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»
Болезнь Дауна (Слайд