Презентация "Генетика и здоровье человека. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА" 10 класс


Подписи к слайдам:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Презентация по теме :» Генетика и здоровье человека. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА»

  • Выполнили: ученики 10 класса Елисеева Таня, Бабченкова Лиза, Козорезов Илья, Гаспаров Артур.
  • МБОУ Глубокинская казачья СОШ № 1
  • 2015г

Содержание

  • Генные болезни
  • 2
  • Хромосомные болезни
  • 4
  • Классификация наследственных болезней человека
  • 3
  • 1
  • Митохондриальные болезни
  • 3
  • 3

Определение

Классификация

  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
  • БОЛЕЗНИ
  • ГЕННЫЕ
  • ХРОМОСОМНЫЕ
  • МИТОХОНД-
  • РИАЛЬНЫЕ
  • МОНОГЕННЫЕ
  • ПОЛИГЕННЫЕ

Генные болезни

  • Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на
  • генном уровне.
  • Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%.
  • В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

Моногенные болезни

  • Вызваны мутациями или
  • отсутствием отдельных генов.
  • Наследуются в полном соответствии
  • с законами Г. Менделя.
  • Тип наследования
  • аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное.
  • Частота встречаемости 1:10 000 -15 000.

Синдром Марфана

  • Наследственная болезнь соединительной ткани,
  • вызванная мутацией гена, кодирующего
  • структуру белка фибриллина.
  • Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  • арахнодактилия килевидная грудь

Известные люди с синдромом Марфана

  • Эхнатон Н. Паганини
  • Ш. де Голль А. Линкольн

Муковисцидоз

  • Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.
  • Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина.
  • Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Гемофилия

  • Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В).
  • Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.
  • Суставы больного гемофилией

Полигенные болезни

  • Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов.
  • Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные).
  • Полигенно наследуются:
  • некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.

Митохондриальные болезни

  • Затрагивают гены митохондрий.
  • Известно около 30 болезней.
  • Синдром Лебера (1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте.
  • Синдром Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.

Хромосомные болезни

  • Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).
  • Хромосомы человека

Причины болезней

  • связанные с нарушением
  • плоидности
  • вызванные нарушением
  • числа хромосом
  • связанные с изменением
  • структуры хромосом.
  • ХРОМОСОМНЫЕ
  • БОЛЕЗНИ

Нарушение плоидности

  • Геномные мутации - изменения количества
  • хромосом в геноме
  • Анеуплоидии
  • – изменение числа хромосом,
  • не кратное гаплоидному набору
  • Полиплоидии –
  • изменение количества
  • хромосом, кратное
  • гаплоидному набору
  • (3n ,4n)

Формы анеуплоидий

  • Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом.
  • Моносомия по половой хромосоме -
  • синдром Шерешевского –Тернера
  • (генотип X0, пол — женский).
  • Популяционная частота
  • 1:3000 новорожденных.
  • Ребенок с синдромом
  • Шерешевского-Тернера

Формы анеуплоидий

  • Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора.
  • Известные трисомии аутосом :
  • по 13-й хромосоме - синдром Патау
  • по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса;
  • по 21-й хромосоме - синдром Дауна.

Синдром Дауна

  • Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.
  • Американский актёр Крис Бурк

Синдром Эдвардса

  • Кариотип человека с синдром трисомии 18
  • Дети с трисомией рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие.

Трисомии по половым хромосомам

  • Синдром Клайнфельтера - трисомия по
  • Х хромосоме (47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Встречается с частотой 1:500-1:750.
  • Синдромы три – и полисомии по X хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 );
  • 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко).
  • Синдром дисомии по Y-хромосоме
  • (47,ХYY) (1:800).

Изменения структуры хромосом

  • Рис. 1. Транслокации между Рис. 2. Делеция
  • 8-й и 11-й хромосомами части длинного плеча
  • 9- хромосомы.

Болезни хромосомных перестроек

  • Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к задержке психоречевого развития, множественным порокам развития;
  • синдром Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ;
  • синдром Прадера-Вилли - 46 ХХ или ХУ, del(15p-);
  • синдром Орбели - del(13q-).

  • Ганс Христиан Андерсен

Придворные XVII века

  • Себастьян де Морра, сидящий на полу 
  • Франсиско
  • Лескано
  • Дон Диего де Аседо с книгой в руках
  •  

Список источников. Литература

  • 1. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика — Пер. с англ. О. Перфильева. — М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.
  • 2. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX – X кл. М.: «Просвещение», 1978 г., 144 с.
  • 3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э.Э Рачковская, И.В., Давыдв В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г., - 320 с.