Презентация "Генетика и здоровье человека. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА" 10 класс

Презентация по теме :» Генетика и здоровье человека. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА»

• Выполнили: ученики 10 класса Елисеева Таня, Бабченкова Лиза, Козорезов Илья, Гаспаров Артур.

• МБОУ Глубокинская казачья СОШ № 1

• 2015г

Содержание

• Генные болезни

• 2

• Хромосомные болезни

• 4

• Классификация наследственных болезней человека

• 3

• 1

• Митохондриальные болезни

• 3

• 3

Определение Классификация

• НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
• БОЛЕЗНИ

• ГЕННЫЕ

• ХРОМОСОМНЫЕ

• МИТОХОНД-
• РИАЛЬНЫЕ

• МОНОГЕННЫЕ

• ПОЛИГЕННЫЕ

Генные болезни

• Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на
• генном уровне.
• Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%.
• В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

Моногенные болезни

• Вызваны мутациями или
• отсутствием отдельных генов.
• Наследуются в полном соответствии
• с законами Г. Менделя.
• Тип наследования
• аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное.
• Частота встречаемости 1:10 000 -15 000.

Синдром Марфана

• Наследственная болезнь соединительной ткани,
• вызванная мутацией гена, кодирующего
• структуру белка фибриллина.
• Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
• арахнодактилия килевидная грудь

Известные люди с синдромом Марфана

• Эхнатон Н. Паганини

• Ш. де Голль А. Линкольн

Муковисцидоз

• Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.
• Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина.
• Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Гемофилия

• Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В).
• Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.
• Суставы больного гемофилией

Полигенные болезни

• Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов.
• Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные).
• Полигенно наследуются:
• некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.

Митохондриальные болезни

• Затрагивают гены митохондрий.
• Известно около 30 болезней.
• Синдром Лебера (1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте.
• Синдром Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.

Хромосомные болезни

• Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

• Хромосомы человека

Причины болезней

• связанные с нарушением
• плоидности

• вызванные нарушением
• числа хромосом

• связанные с изменением
• структуры хромосом.

• ХРОМОСОМНЫЕ
• БОЛЕЗНИ

Нарушение плоидности

• Геномные мутации - изменения количества
• хромосом в геноме

• Анеуплоидии
• – изменение числа хромосом,
• не кратное гаплоидному набору

• Полиплоидии –
• изменение количества
• хромосом, кратное
• гаплоидному набору
• (3n ,4n)

Формы анеуплоидий

• Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом.
• Моносомия по половой хромосоме -
• синдром Шерешевского –Тернера
• (генотип X0, пол — женский).
• Популяционная частота
• 1:3000 новорожденных.
• Ребенок с синдромом
• Шерешевского-Тернера

Формы анеуплоидий

• Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора.
• Известные трисомии аутосом :
• по 13-й хромосоме - синдром Патау
• по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса;
• по 21-й хромосоме - синдром Дауна.

Синдром Дауна

• Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

• Американский актёр Крис Бурк

Синдром Эдвардса

• Кариотип человека с синдром трисомии 18

• Дети с трисомией рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие.

Трисомии по половым хромосомам

• Синдром Клайнфельтера - трисомия по
• Х хромосоме (47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Встречается с частотой 1:500-1:750.
• Синдромы три – и полисомии по X хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 );
• 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко).
• Синдром дисомии по Y-хромосоме
• (47,ХYY) (1:800).

Изменения структуры хромосом

• Рис. 1. Транслокации между Рис. 2. Делеция
• 8-й и 11-й хромосомами части длинного плеча
• 9- хромосомы.

Болезни хромосомных перестроек

• Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к задержке психоречевого развития, множественным порокам развития;
• синдром Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ;
• синдром Прадера-Вилли - 46 ХХ или ХУ, del(15p-);
• синдром Орбели - del(13q-).

• Ганс Христиан Андерсен

Придворные XVII века

• Себастьян де Морра, сидящий на полу 

• Франсиско
• Лескано

• Дон Диего де Аседо с книгой в руках
•  

Список источников. Литература

• 1. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика — Пер. с англ. О. Перфильева. — М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.
• 2. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX – X кл. М.: «Просвещение», 1978 г., 144 с.
• 3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э.Э Рачковская, И.В., Давыдв В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г., - 320 с.