Конспект урока "Наследственные болезни, сцепленные с полом" 9 класс


Тема урока:
Наследственные болезни, сцепленные с полом
Цель урока:
Сформировать у учащихся знания о значении генетики для медицины и
здравоохранения.
Познакомить с основными методами изучения наследственности человека и
результатами их практического использования.
Показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления
наследственных болезней у человека и их ранней диагностики.
Задачи:
Рассмотреть механизм определения пола человека и наследования признаков,
сцепленных с полом; продолжить формирование навыков решения генетических задач.
Развивать умения учащихся анализировать, делать выводы, объяснять выявленные
закономерности.
Оборудование: компьютер, проекционное оборудование.
Ход урока
1. Организационный момент.
2. Актуализация знаний.
Сегодня мы с вами продолжим изучение материала по теме «Генетика» и рассмотрим механизм
наследования пола у человека, а также механизм передачи от родителей детям тех признаков,
гены которых локализованы в половых хромосомах, а также продолжим формировать умения
применять теоретические знания при решении задач.
Мотивация: знания по данной теме также очень важны, как и знания предыдущих тем, так как
находят своё применение в реальной личной жизни каждого из нас.
Если вы сегодня хорошо и внимательно поработаете, то в конце урока сможете разгадать
зашифрованное слово и узнать об одном удивительном наследственном заболевании.
Постановка проблемы:
Каждому виду, имеющему чёткое деление на мужские и женские особи, свойственно
определённое соотношение полов, близкое 1 : 1. Как объяснить это явление?
Существует мнение, что мальчики чаще похожи на маму, а девочки на папу. Как вы думаете, с чем
это может быть связано?
Предлагаю вам подумать над этими вопросами, ответы на которые вы постараетесь
сформулировать сегодня на уроке.
Прежде чем приступить к новой теме, давайте проверим имеющиеся уже у нас знания. Они
помогут нам при изучении новой темы.
2 ученика у доски – вставить пропущенные буквы в биологические термины:
г.нет.ка
д.м.нантный признак
гом.з.готная особь
г.н.тип
р.ц.ссивный признак
гет.р.з.готная особь
ф.н.тип
н.следств.нность
с.м.тические клетки
г.брид
мон.г.бридное скрещ.вание
г.м.л.гичные хр.м.сомы
Остальные – выполняют письменно задание №1 в рабочей карточке учащегося.
Проверка работ учащихся у доски с обсуждением.
3. Изучение нового материала.
Начать изучение новой темы я хотела бы со стихотворения:
Я - мама. Это много или мало? Я мама. Это счастье или крест?
И невозможно все начать сначала. И я молюсь теперь за то, что есть:
За плач ночной, за молоко, пеленки, за первый шаг, за первые слова.
За всех детей. За каждого ребенка. Я мама! И поэтому права.
Я целый мир. Я жизни возрожденье. И я весь свет хотела бы обнять.
Я мама. Мама! Это наслажденье никто не в силах у меня отнять!
Это стихотворение прозвучало не случайно. Действительно, рождение ребёнка – это огромная
ответственность и огромное счастье. Как определить вероятность рождения у супружеской пары
девочки или мальчика? Постараемся ответить сегодня на этот вопрос.
Учёные-генетики в настоящее время изучили и составили карту хромосомного набора человека
соматической клетки.
Какое количество хромосом содержится в соматических клетках человека?
Мы действительно видим на обеих картах по 46 хромосом, из них 44 хромосомы (22 пары)
одинаковые у мужчин и у женщин аутосомы, а по одной паре есть отличия – эта пара называется
половые хромосомы - у женщин ХХ, у мужчин ХУ.
Представленные наборы хромосом являются диплоидными или гаплоидными?
Выполнить письменно задание №2 в рабочей карточке – заполнить схему.
Проверка работ учащихся с обсуждением.
А какой набор хромосом содержится в половых клетках? Почему?
Посмотрим набор хромосом в половых клетках
23 хромосомы, из них 22 аутосомы и 1 половая хромосома.
Если у женщин в соматических клетках половые хромосомы ХХ, сколько у яйцеклеток
может быть разновидностей гамет?
У мужчин половые хромосомы ХУ. Сколько у сперматозоидов может быть разновидностей
гамет?
Следовательно, какой пол у человека будет гомогаметным, а какой гетерогаметным?
Выполнить письменно задание №3 в рабочей карточке.
Проверка работ учащихся с обсуждением.
В какой момент у супружеской пары будет определяться пол будущего ребёнка? Дайте
определение термину «оплодотворение» и выскажите предположение – от кого из родителей
будет зависеть пол будущего ребёнка?
Мы видим, что в ядре яйцеклетки половая хромосома Х, а в сперматозоиде Х или У. Лишь один
сперматозоид может проникнуть в яйцеклетку и ядра гамет сливаются.
Какой пол в данном случае будет у ребёнка? Какой набор хромосом? От гамет кого из
родителей зависит пол ребёнка?
Выполнить письменно задание №4 в рабочей карточке.
Проверка работ учащихся с обсуждением.
После оплодотворения зигота начинает дробиться, развивается зародыш будущего ребёнка
(слайды, созданные при помощи фотошопа)
Показ фрагмента видеофильма об оплодотворении и определении пола будущего ребёнка.
Выполнить письменно задание №5 в рабочей карточке – распределить выданные гаметы и
генотипы, определить соотношение и вероятность рождения мальчиков и девочек.
Обсудить в парах сформулировать ответ.
Вернёмся к поставленному в начале урока проблемному вопросу.
Равная вероятность оплодотворения яйцеклеткики сперматозоидами с Х и У-хромосомами. Такую
закономерность установил английский учёный Томас Морган.
Гетерогаметный потомок (ХУ) Х-хромосому всегда получает от гомогаметного родителя (ХХ), а
единственная Х-хромосома гетерогаметного родителя попадает к гомогаметному потомку (ХХ), то
есть признаки наследуются от матери к сыновьям, от отца к дочерям. Поэтому мальчики чаще
похожи на маму, а девочки на папу.
От каждого из нас во многом зависит, каким будет здоровье наших детей. В половых хромосомах
заложены не только признаки, определяющие половую принадлежность человека, но также и
множество других признаков, в том числе и ряд заболеваний. Наследование признаков, гены
которых находятся в Х- или У-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.
К настоящему времени зарегистрировано более 2 тысяч наследственных заболеваний человека.
Условно наследственные болезни можно подразделить на 2 большие группы: генные мутации
(болезни обмена веществ или молекулярные болезни) и хромосомные болезни.
Примерами хромосомных болезней можно назвать:
болезни, обусловленные нарушением числа аутосом - синдром Дауна; синдром Патау;
синдром Эдвардса;
болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом - синдром Шерешевского-
Тернера.
К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут
быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов,
билирубина, металлов и др.
Например, синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной
ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина; глазо-кожный альбинизм
обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.
Остановимся подробнее на заболеваниях, сцепленными с половыми хромосомами.
Болезни, сцепленные с полом, в подавляющем большинстве случаев обусловлены мутациями
генов на X-хромосоме, поскольку Y-хромосома несет небольшое число генов. К таким
заболеваниям относят, например, гемофилию, дальтонизм.
Заслушать сообщение учащихся о гемофилии.
Заслушать сообщение учащихся о дальтонизме.
Работа в группах
В жизни мы мужской пол часто называют сильным полом. Верно ли на ваш взгляд это
утверждение с точки зрения знаний генетики?
Мальчикам – доказать правильность данного утверждения.
Девочкам – опровергнуть утверждение.
В результате обсуждения приходим к выводу, что, так как У-хромосома инертна и несёт в себе
незначительное количество признаков, то основной генетический материал заключён в
единственной Х-хромосоме, данной мальчикам от мамы. Следовательно, мужской организм
менее устойчив ко многим неблагоприятным воздействиям: инфекциям, кровопотерям, стрессу и
т.д.
4. Закрепление.
А сейчас применим полученные знания и закрепим материал о закономерностях наследования
признаков, сцепленных с полом, через решение задач.
3 задачи решаются всеми учащимися – по 1 ученику у доски, остальные в тетрадях.
Задача № 1
Классическая гемофилия передаётся как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
Какова вероятность рождения больного ребёнка от брака здоровой женщины со страдающим
гемофилией мужчиной?
Задача № 2
Рецессивный ген дальтонизма располагается в Х-хромосоме. Девушка с нормальным зрением
(отец её был дальтоником) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был
дальтоником. Определить возможные фенотипы потомства.
Задача № 3
Рецессивные гены гемофилии и дальтонизма связаны с Х-хромосомой. Какое потомство будет
получено от брака мужчины, больного гемофилией, и женщины, больной дальтонизмом
(гомозиготной по признаку отсутствия гемофилии)?
Задачи для самостоятельного решения с выбором учащимся уровня сложности задачи (карточки):
1 вариант
Гемофилия передаётся как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Мужчина,
больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все её предки были здоровы). У них
родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения больного гемофилией
ребёнка от брака этой дочери со здоровым мужчиной.
Девушка имеет отца, страдающего гемофилией, но не дальтонизмом, и здоровую по
признаку гемофилии (гомозиготную) мать-дальтоника. Эта девушка выходит замуж за
здорового мужчину. Какова вероятность рождения у неё ребёнка с одним из
заболеваний?
2 вариант
Рецессивный ген дальтонизма локализован в Х-хромосоме. От брака женщины с
нормальным зрением, родственники которой страдали дальтонизмом, и мужчины с
нормальным зрением, у отца которого была цветовая слепота, родились три дочери и два
сына с цветовой слепотой. Каковы генотипы родителей и потомства? От кого из родителей
мальчики получили ген дальтонизма?
Мужчина, страдающий гемофилией и дальтонизмом, женился на здоровой женщине, не
являющейся носительницей генов этих заболеваний. Какова вероятность, что у ребёнка о а
его дочери со здоровым мужчиной будут оба эти заболевания?
А сейчас давайте попробуем разгадать зашифрованное слово. Для этого нужно выбрать верные
утверждения. И если вы сегодня усвоили материал урока, то из букв, расположенных в левой
колонке у вас получится название наследственного заболевания, сцепленного с полом.
Выполнить письменно задание №5 в рабочей карточке.
П мужской пол гетерогаметный
Р дальтонизм заболевание, сцепленное с полом
И в соматических клетках человека по 23 хромосомы
О Т.Морган – английский генетик
Г гемофилия – наследственное генное заболевание
Е У-хромосома инертная
М ген дальтонизма локализован в У-хромосоме
Р в половых клетках гапоидный набор хромосом
И пол ребёнка закладывается в момент оплодотворения
В гемофилией страдают женщины
Я знания данного урока пригодятся нам в жизни
Проверим.
Зашифрованное слово – прогерия. Это очень редкое наследственное заболевание, сцепленное с
полом, характеризующееся комплексом изменений кожи и внутренних органов, обусловленное
преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни при детской
прогерии — 13 лет.
Послушайте стихотворение, написанное об этом заболевании, о чувствах, которые при этом
испытывает человек:
Прогерия
Я начал стареть, жизнь и так коротка.
У многих людей она, как река –
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, – закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
5. Подведение итогов. Домашняя работа.
Составить и решить задачу на наследование, сцепленное с полом. Составить тест из 5 вопросов по
теме «Генетика пола».